Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet;
110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria.
Brain;
147(1): 91-99, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37804319
3.
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients.
EMBO J;
39(13): e104163, 2020 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32484994
4.
Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.
BMC Med;
22(1): 158, 2024 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38616269
5.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
6.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet;
2024 Feb 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
7.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet;
61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
8.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
9.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet;
104(4): 758-766, 2019 04 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30929739
10.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med;
24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906476
11.
ß-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity.
Mol Genet Metab;
136(3): 177-185, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35151535
12.
Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome.
Eur J Neurol;
29(8): 2398-2411, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35460302
13.
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
23(11): 2150-2159, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34345024
14.
Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.
Clin Genet;
99(4): 519-528, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33368193
15.
Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations.
Clin Genet;
99(3): 407-417, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33277917
16.
Increasing knowledge in IGF1R defects: lessons from 35 new patients.
J Med Genet;
57(3): 160-168, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31586944
17.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet;
57(7): 466-474, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32277047
18.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med;
22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32099069
19.
De novo SMARCA2 variants clustered outside the helicase domain cause a new recognizable syndrome with intellectual disability and blepharophimosis distinct from Nicolaides-Baraitser syndrome.
Genet Med;
22(11): 1838-1850, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32694869
20.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med;
22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31578471